病気の対義語は、一般に健康であると考えられている。
しばしば病気は、「症候群」「疾患」「疾病（しっぺい）」「障害」「怪我」「変異」等の語との概念上のオーバーラップがある。
病気の存在を前提として、その患者に共通する特徴のことを病態（びょうたい）あるいは病像（びょうぞう）という。病状（びょうじょう）は、ある特定の患者についてその臨床経過を指すことが多い。これらの単語はしばしば混合されて使われる。
医学では、「病気」という単語はあまり使用されず、代わりにより厳密な疾患（しっかん）、疾病（しっぺい）を使うことが多い。「病気」という語では内因性の疾患しか含まないような印象を受けることがあるためである（事故による骨折は、一般的には病気とは言わないことが多い）。
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症候群（しょうこうぐん）は、原因不明ながら共通の病態（自他覚症状・検査所見・画像所見など）を示す患者が多い場合に、そのような症状の集まりにとりあえず名をつけ、扱いやすくしたものである。人名を冠した症候群の名前も数多く、原因が判明した場合にはその名前が変更されたり、時には他の病名と統合されたりすることがある。